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EPCAM 생식세포 유전자 변이의 임상적 의의
Clinical Significance of EPCAM Pathogenic Germline Variant
- Jang Jun-Ha;
- Kim Kyoung Bo;
- Kim Kyoung Bo;
- Jang Mi-Ae;
- Won Dongju;
- 외 3명
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Epithelial cell adhesion molecule (EpCAM)은 상피세포 접착과 장 벽 통합성에 필수적인 막관통 당단백질이다. EPCAM의 생식세포 변이(germline variant)는 선천성 터프팅장증과 린치 증후군과 연관 되어 있으나, 그 임상적 의미는 아직 충분히 규명되지 않았다. 이형 접합 EPCAM 돌연변이는 확립된 약물 치료법이 없는 중증 선천성 설사 질환인 CTE를 유발하는 반면, EPCAM 3′ 말단 결실은 MSH2 의 후성유전적 침묵을 초래하여 불일치 복구 기능을 손상시키고 린치 증후군 관련 악성종양에 대한 감수성을 증가시킨다. 인식이 증가했음에도 불구하고, EPCAM 변이는 임상 및 연구 환 경에서 여전히 과소평가되고 있으며, 유전자 진단과 위험 평가에서 자주 간과되고 있다. 본 종설은 EPCAM 돌연변이에 대한 현재의 지식을 통합하고, 발암 기전을 명확히 하며, 진단 및 관리의 과제를 제시하는 것을 목표로 한다. 유전자 검사의 발전, 개인 맞춤형 감시 전략, 새로운 치료적 접근법을 검토하여, 유전성 암 증후군에서 위 험 예측을 향상시키고 환자 예후를 최적화하기 위한 지속적인 연 구의 필요성을 강조한다.
키워드
EPCAM; Germline variant; Lynch syndrome; Congenital tufting enteropathy; MSH2; Hereditary cancer
- 제목
- EPCAM 생식세포 유전자 변이의 임상적 의의
- 제목 (타언어)
- Clinical Significance of EPCAM Pathogenic Germline Variant
- 저자
- Jang Jun-Ha; Kim Kyoung Bo; Kim Kyoung Bo; Jang Mi-Ae; Won Dongju; Park Boyoung; Ha Jung Sook; Kong Sun-Young
- 발행일
- 2025-10
- 유형
- Y
- 저널명
- Laboratory Medicine Online
- 권
- 15
- 호
- 4
- 페이지
- 263 ~ 276