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초록

장 유래 알칼리인산분해효소(ALP)의 증가로 유발된 ALP 수치의상승은 임상적으로 유의미한 결과로만 해석되지는 않는다. 본 증례의 환자는 56세 여자로, 2018년부터 장 알칼리인산분해효소(ALP)의 수치가 215에서 599 U/L 범위로 지속적인 증가가 관찰되었다. 여러 차례의 위내시경과 장내시경 검사 및 추가적인 영상 검사를 시행했으나 임상적으로 유의미한 소견은 발견되지 않았다. 아미노전이효소, 감마글루타밀전이효소, 빌리루빈 등 다른 간 기능 표지자를 포함한 혈액 검사 결과도 모두 정상 참고구간 내였다. 환자는 20년 전 갑상선 결절 수술로 복용중인 약을 제외하고는 다른 약물을 복용하지 않았다. 장 ALP는 특정 혈액형(B형)에서 높게나타날 수 있는 것으로 잘 알려져 있으나 정상 참고구간을 벗어나는 정도의 증가가 아닌 것으로 과거에 보고된 바 있는데 본 증례의환자의 혈액형은 B형이었다. 또한, 장 ALP는 식후에 측정하는 경우높게 나타날 수 있다고도 알려져 있지만, 본 증례의 환자는 공복여부와 상관없이 ALP 수치가 계속 증가되어 있었다. 본 증례와 같이 혈청학적, 병리학적, 방사선학적 소견에서 특별한 이상이 없고ALP 수치가 계속 증가되어 있는 경우, 양성 가족성 고인산분해효소혈증을 배제 진단해야 한다. 본 증례는 국내 최초로 보고하는양성 가족성 고인산분해효소혈증 의증 사례이다. 확진을 위해서는 환자의 가족 및 친척들의 ALP 수치를 측정해 볼 필요가 있다. 임상 의사들은 본 증례와 같이 환자에게서 나타나는 고인산분해효소혈증이 임상적으로 의미 있는 소견이 아닐 수 있다는 가능성을 항상 염두에 두고 꼭 필요한 검사 외에 과도하게 추가 검사를시행하지 않도록 예방하는 것이 중요하다.

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