혈액종양 진단 검사의 국내 현황 조사(2024)

초록

배경: 혈액 종양 진단에 대한 국내 의료기관의 검사 현황을 파악 하고 나아가 표준화를 이루기 위한 기초 자료로 사용하고자 설문 조사를 시행하였다. 방법: 2024년 6월 24일에서 7월 8일까지 골수검사를 직접 시행하 는 의료기관을 대상으로 온라인 설문조사를 시행하였다. 설문 항 목은 공통 항목(기관의 특성, 골수 검사 결과보고 등 16문항)과 질 환별 항목(만성골수백혈병, 골수증식종양 등 진단에 사용되고 있 는 검사에 대한 52문항)으로 구성하였다. 결과: 총 49개 기관이 설문 조사에 응답하였고 그 답변을 질환 별 로 분석하였다. 만성골수백혈병 진단을 위해 핵형 분석, 정성 및 정량 역전사 중합효소연쇄반응 등 BCR::ABL1 재배열 확인을 위 한 검사가 거의 모든 (90–98%) 기관에서 시행되고 있으며, 골수증식종양은 JAK2 V617F 이외에 JAK2 exon 12, , 을 비롯CALR MPL 한 다양한 유전자 검사가 과거에 비해 높은 비율로 시행되고 있었다(100%) 골수형성이상종양은 WHO 제5판 및 ICC 혈액종양 분류 개정안에서 시행을 권고하고 있는 다양한 유전자에 대한 검사를 상당수(84%) 기관에서 시행 중이다. 급성백혈병은 유전자 전위를 포함한 아형 분류가 세분화 됨에 따라 유전자 재배열 검사 및 유전 자 발현 검사가 시행 중인 것으로 조사되었다. 형질세포 종양 및 림 프종의 골수 침범 진단을 위해 과거에 비해 유세포 검사와 유전자 돌연변이 검사 시행률이 증가하였다. 결론: 혈액종양 진단을 위한 다양한 검사방법이 사용되고 있다. 최신 분류 체계에 따른 정확한 진단과 표준화를 이루기 위한 노력 이 지속적으로 필요하다.

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